SGK Sinh Học 12 - Bài 1. Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi AND

t^ễÂ/iẨ/G/n/q/ I
cọ CHẼ DI TRUYÉN VA BIÊN DI
BBBBBBHnDngdhB■HHH9HIHM3HBNHI
GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
l-GEN
Khái niệm
Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một chuồi pôlipeptit hay một phân tử ARN.
Ví dụ : Gen hemoglobin anpha (Hb a) là gen mã hoá chuỗi pôlipeptit a góp phần tạo nên phân tử Hb trong tế bào hồng cầu ; gen tARN mã hoá phân từ ARN vận chuyển,...
Câu trúc chung cùa gen cấu trúc
Mồi gen mã hoá prôtêin gồm 3 vùng trình tự nuclêôtit (hình 1.1).
Mạch mã gốc 3'	5’
Vùng điều hoà	Vùng mã hoá	Vùng kết thúc
Mạch bổ sung 5'	;	3'
Hình 1.1. Cấu trúc chung cùa một gen cấu trúc
Vùng điều hoà : nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen, có trình tự nuclêôtit đặc biệt giúp ARN polimeraza có thê nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nuclêôtit điều hoà quá trình phiên mã.
Vùng mã hoá : mang thông tin mã hoá các axit amin. Các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh). Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin (êxôn) là các đoạn không mã hoá axit amin (intron). Vì vậy, các gen này được gọi là gen phân mảnh.
Vùng kết thúc : nằm ở đầu 5’của mạch mã gốc của gen, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
- MÃ DI TRUYẼN
Gen được cấu tạo từ các nuclêôtit, còn chuỗi pôlipeptit (prôtêin) lại được cấu tạo từ các axit amin. Trong ADN chỉ có 4 loại nuclêôtit (A, T, G, X), nhưng trong prôtêin có khoảng 20 loại axit amin. Vậy làm thế nào gen có thể quy định được cấu trúc chuồi pôlipeptit ?
Bằng thực nghiệm, các nhà khoa học đã khám phá được toàn bộ bí mật của mã di truyền và người ta nhận thấy rằng cứ 3 nuclêôtit đứng liền nhau mã hoá một axit amin. Đê biết được chính xác ba nuclêôtit nào mã hoá axit amin nào, người ta đã tiến hành rất nhiều thí nghiệm đê giải mã di truyền. Năm 1966, tất cả 64 bộ ba (được gọi là các côđon) trên ARN thông tin tương ứng với 64 bộ ba (triplet) trên ADN mã hoá các axit amin đã được giải hoàn toàn bằng thực nghiệm (bảng 1).
Trong số 64 bộ ba có 3 bộ ba không mã hoá cho axit amin nào. Các bộ ba này là UAA, UAG, UGA và được gọi là các bộ ba kết thúc vì nó quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã. Bộ ba AUG là mã mở đầu với chức năng khởi đầu dịch mã và mã hoá axit amin mêtiônin (ở sinh vật nhân sơ là foocmin mêtiônin).
Các nhà khoa học cho thấy mã di truyền có một sô đặc điểm sau :
Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gối lên nhau.
Mã di truyền có tính phổ biến, tửc là tất cả các loài đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ.
Mã di truyền có tính đặc hiệu, tửc là một bộ ba chỉ mã hoá cho một loại axit amin.
Mã di truyền mang tính thoái hoá, tức là nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định một loại axit amin, trừ AUG và UGG.
Bảng 1. Bàng mã di truyền
- Chữ cái thứ hai —
u
X
A
G
uuu-
Phe
uxu-
UAU1T UAxJ^
UGU-, ~
u
u
uux-
UUA-
uxx
Ser
UGX-
uys
X
Leu
UXA
uaa1kt UAG -1 KT
UGA
KT
A
UUG-
UXG-
UGG
Trp
G
xuu-
xux
xxu -1
XXX
Pro
XAU-.
XAX ] His
XGU - XGX
Arg
u
X
<có
X
Leu
XGA
c
-C
c:
XUA
XXA
XAA 1 Pin
A
c
£
XUG-
XXG -
XAG J Gln
XGG-J
G
o
05
'rô
O
AUU-1
AXU ”1
AAU -|
AGU n
Ser
u
r—t
=3
AUX
lie
Asn
ỗ
A
AXX
Thr
AAX J
AGX j
X
ơ
Q)
AUA -
AXA
AAA -ị
AAGys
AGA -
A
AUG
Met
(MĐ)
AXG
AGGJArg
G
GUU-I
GXU ~
GAU-] A
GAX Asp
GGU-I
u
GUX
Val
GXX
Ala
GGX
Gly
X
G
GUA
GXA
^]ciu
GAGJ
GGA
A
GUG^
GXG-I
GGG-I
G
(Phe : Phêninalanin, Leu : Lơxin, lie : lzôlơxin, Met: Mêtiônin, Val: Valin, Ser: Xêrin, Pro : Prôlin, Thr: Threônin, Ala : Alanin, Tyr: Tirozin, His : Histiđin, Gin : Glutamin, Asn : Asparagin, Lys : Lizin, Asp : Axit Aspactic, Glu : Axit glutamic, Cys : Xistêin, Trp : Triptophan, Arg : Acginin, Gly : Glixin)
Trong bảng 1, mỗi côđon gồm ba chữ cái, mỗi chừ cái là tên viết tắt của một nuclêôtit. Các bộ ba có ghi KT là mã kết thúc, MĐ là mã mở đầu.
Ill	- QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI AĐN (tái bản ADN)
Quá trình nhân đôi của ADN diễn ra ngay trước khi tê bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào. Quá trình này tạo ra 2 crômatit trong nhiễm sắc thể (NST) để chuẩn bị phân chia tê bào.
Sơ đồ ở hình 1.2 nêu các bước chủ yếu trong quá trình nhân đôi của ADN.
Từ nguyên tắc nhân đôi ADN, hiện nay người ta đã đề xuất phương pháp có thê nhân một đoạn ADN nào đó trong ông nghiệm thành vô sô bản sao trong thời gian ngắn phục vụ cho nghiên cứu và ứng dụng thực tiễn.
3'	5'
Mạch mới tổng hợp xoắn với mạch khuôn
BƯỚC 1 : Tháo xoắn phán tử ADN Nhờ các enzim tháo xoắn, hai mạch đon của phàn tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc hình chữ Y và để lộ ra hai mạch khuôn.
Bước 2 : Tổng hợp các mạch ADN mởi Enzim ADN polimeraza sử dụng một mạch làm khuôn tổng hợp nên mạch mới, trong đó A luôn liên kết với T và G luôn liên kết với X (nguyên tắc bổ sung).
Vì ADN polimeraza chỉ tổng họp mạch mới theo chiều 5’ -*• 3’, n.ẽn trên mạch khuôn 3’-»- 5', mạch bổ sung được tổng họp liên tục, còn trên mạch khuôn 5'-> 3', mạch bổ sung được tồng hợp ngắt quãng tạo nên các đoạn ngắn (đoạn Okazaki). Sau đó, các đoạn Okazaki được nối lạl với nhau nhờ enzim nối.
Mạch ADN được dùng làm khuôn để tổng hợp nên mạch mới
Sưđc 3 : Hai phân tử ADN được tạo thành Trong mỗi phân tửADN được tạo thành thi một mạch là mới được tổng hợp, còn mạch kia lá cùa ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tốn).
Hình 1.2. So đố minh hoạ quá trình nhân đôi ADN
Gen là một đoạn ADN mang thông tin mã hoá một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.
Mã di truyền là mã bộ ba và được đọc liên tục bắt đầu từ một điểm xác định theo từng cụm ba nucỉêôĩit. Mỗi bộ ba mã hoá một axit amin. Mã di truyền được dùng chung cho tát cả các loài sinh vật. Mã di truyền mang tính thoái hoá.
Quá trình nhân đôi ÁDN diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo tồn. Nhờ đó, hai phân tử ADN con được tạo ra hoàn toàn giống nhau và giống với phân tử ADN mẹ.
Câu hỏi và bài tập
Gen là gì ? Cho ví dụ minh hoạ.
Trình bày cấu trúc chung của các gen mã hoá prôtêin.
Giải thích nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn trong quá trình nhân đôi ADN. Nêu ý nghĩa của quá trình nhân đôi ADN.
Mã di truyền có các đặc điểm gì ?
Hãy giải thích vì sao trên mỗi chạc chữ Y chỉ có một mạch của phân tử ADN được tổng hợp liên tục, mạch còn lại được tổng hợp một cách gián đoạn.
6 Hãy chọn phương án trả lời đúng.
Vai trò của enzim ADN polimeraza trong quá trình nhân đôi ADN là
tháo xoắn phân tử ADN.
bẻ gãy các liên kết hiđrô giữa hai mạch ADN.
c. lắp ráp các nuclêôtit tự do theo nguyên tắc bổ sung với mỗi mạch khuôn của ADN.
D. cả A, B và c.