SGK Sinh Học 12 - Bài 17. Cấu trúc di truyền của quần thể (tiếp theo)
cỉỉàì CẤU TRÚC DI TRUYỀN CỦA QUẦN THẼ (tiếp theo) - CẤU TRÚC DI TRUYỀN CÙA QUẦN THỂ NGẪU PHỐI Quần thể ngẫu phối Quần thể sinh vật được gọi là ngẫu phối khi các cá thể trong quần thê lựa chọn bạn tình đê giao phối một cách hoàn toàn ngẫu nhiên. Tuy nhiên, một quần thể nào đó được coi là ngẫu phôi hay không còn tuỳ thuộc vào tính trạng mà ta xem xét. Ví dụ, quần thể người cũng có thê được xem là quần thê ngầu phôi khi chúng ta lựa chọn bạn đời không phụ thuộc vào người đó có nhóm máu gì hoặc người đó có các chỉ tiêu sinh hoá bên trong cơ thể như thê nào. Lí do cũng rất đơn giản, một là vì chúng ta không thấy các chỉ tiêu này có ảnh hưởng gì đến cuộc sống vợ chồng và con cái sau này, hai là chúng ta không biết gì về các thông sô này ở đôi tượng mà mình tìm hiểu. Cũng quần thể người đó lại có thể được coi là quần thể giao phôi không ngẫu nhiên hay giao phôi có lựa chọn vì khi kết hôn, người ta thường dựa vào một sô đặc điểm hình thái của cơ thê hoặc tính tình, tôn giáo, trình độ học vấn,... Quần thể ngẫu phối có đặc điểm di truyền gì nổi bật ? Trong quần thê ngầu phôi, các cá thể có kiểu gen khác nhau kết đôi với nhau một cách ngầu nhiên sẽ tạo nên một lượng biến dị di truyền rất lớh trong quần thể làm nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá và chọn giông. Quần thể ngẫu phối có thể duy trì tần sô các kiểu gen khác nhau trong quần thể một cách không đổi trong nhũng điều kiện nhất định. Như vậy, một đặc điểm quan trọng của quần thế ngẫu phối là duy trì được sự đa dạng di truyền cùa quần thể. Để thấy được mức độ đa dạng di truyền như thê nào trong quần thể ngầu phôi, chúng ta có thê xem xét về tần sô của các kiểu gen quy định nhóm máu A, B, AB, và o của người. Trong quần thể người, gen quy định nhóm máu A, B, AB và o có 3 alen khác nhau : IA, IB và 1°. Tuy nhiên, mồi tê bào của cơ thể người lại chi chứa hai trong ba alen nói trên. Tổ hợp của các alen trong quá trình sinh sản đã tạo ra các loại kiêu gen sau đây trong quần thê : IAIA, IAI°, IA1B, IBIB, IB1°, I°I°. Chi với 3 loại alen khác nhau trong quần thể ngầu phôi đã có tới 6 loại kiểu gen khác nhau. Trên thực tế, một gen trong quần thể có thê có rất nhiều alen khác nhau (kết quả của quá trình đột biên và tích luỳ các gen đột biên) nên quần thể ngầu phối có rất nhiều biên dị tổ hợp cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Trạng thái cân bằng di truyền cùa quần thể Một quần thể được gọi là đang ở trong trạng thái cân bằng di truyền khi tỉ lệ các kiểu gen (còn được gọi là thành phần kiêu gen) của quần thê tuân theo công thức sau : p2 + 2pq + q2 = 1 Trong đó, p là tần số của alen trội, q là tần sô của alen lặn và p+q = 1 (trong quần thê gen chỉ có hai loại alen, một loại là trội và một loại là lặn) và p2 là tần số kiểu gen đồng hợp trội, 2pq là tần số kiểu gen dị hợp còn q2 là tần sô kiêu gen đồng hợp lặn. Trạng thái cân bằng di truyền như trên còn được gọi là trạng thái cân bằng Hacđi - Vanbec vì Nhà Toán học người Anh là Hacđi (Hardy) và bác sĩ người Đức là Vanbec (Weinberg) đã độc lập cùng đưa ra định luật về trạng thái cân bằng di truyền trong quần thế sinh vật ngẫu phôi. Trên thực tế, định luật này cũng do một nhà khoa học thứ 3 phát hiện ra một cách độc lập với hai nhà khoa học trên, đó là Nhà Di truyền học người Nga, Tetverơnhicôv. Định luật Hacđi-Vanbec có thể được tóm tắt như sau : Trong một quần thê lớn, ngẫu phôi, nếu không có các yếu tô làm thay đổi tần sô alen thì thành phần kiêu gen của quần thê sẽ duy trì không đổi từ thê hệ này sang thế hệ khác theo đẳng thức : p2 + 2pq + q2 = 1. Nếu trong một quần thể, một gen chi có hai alen A và a với tần sô alen A và a tương ứng là p và q thì quần thê được gọi là cân bằng di truyền hay còn gọi là cân bằng Hacđi - Vanbec khi thoá mãn công thức về thành phần kiểu gen như sau : Thành phần kiểu gen : P2AA + 2pqAa + q2aa = 1 Với p2 là tần sô kiểu gen AA ; 2pq là tần sô kiểu gen Aa còn q2 là tần sô kiểu gen aa. Trạng thái cân bằng Hacđi - Vanbec không chỉ giới hạn cho trường hợp 1 gen có 2 alen mà có thể mờ rộng cho trường hợp 1 gen có nhiều alen trong quần thể. Để quần thể ở trạng thái cân bằng di truyền cần phải có một sô điều kiện sau : (1) quần thể phải có kích thước lớn ; (2) các cá thể trong quần thể phải giao phôi với nhau một cách ngầu nhiên ; (3) các cá thể có kiểu gen khác nhau phải có sức sông và khả năng sinh sản như nhau (không có chọn lọc tự nhiên) ; (4) đột biên không xảy ra hay có xảy ra thì tần số đột biến thuận phải bằng tần sô đột biên nghịch ; (5) quần thể phải được cách li với các quần thể khác (không có sự di - nhập gen giữa các quần thể). Trên thực tế, một quần thê trong tự nhiên rất khó có thể đáp ứng được tất cả các điều kiện nêu trên nên tần sô alen và thành phần kiểu gen liên tục bị biên đổi. Ngoài ra, một quần thể có thế ở trong trạng thái cân bằng về thành phần kiểu gen của một gen nào đó nhưng lại có thê không cân bằng về thành phần các kiểu gen của những gen khác. Tuy nhiên, khi biết được quần thê ờ trạng thái cân bằng Hacđi - Vanbec thì từ tần sô các cá thê có kiểu hình lặn, chúng ta có thể tinh được tần sô của alen lặn, alen trội cũng như tần số của các loại kiểu gen trong quần thể. V Một quần thể người có tần sô' người bị bệnh bạch tạng là 1/10000. Giả sử quần thể này cân bằng di truyền. Hãy tính tần số các alen và thành phần các kiểu gen của quần thể. Biết rằng, bệnh bạch tạng là do một gen lặn nằm trên NST thường quy định. Tính xác suất để hai người bình thường trong quần thể này lấy nhau sinh ra người con dầu lòng bị bệnh bạch tạng. r~ . , Quần thể ngẫu phối tạo ra nhiều biến dị tổ hợp, do vậy duy trì được sự đa dạng di truyền của quần thể, tạo nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Một quần thể lớn, ngẫu phối nếu không có các yếu tô'làm thay đổi tần số alen thì thành phần kiểu gen của quần thể sẽ ở trạng thái cân bằng và được duy trì không đổi từ thế hệ này sang thê'hệ khác. Câu hỏi và bài tập Nêu đặc điểm di truyền của quần thể ngẫu phối. Một quần thể bao gồm 120 cá thể có kiểu gen AA, 400 cá thể có kiểu gen Aa và 680 cá thể có kiểu gen aa. Hãy tính tần số của các alen A và a trong quẩn thể. Cho biết quần thể có cân bằng vể thành phần kiểu gen hay không ? 3 Hãy chọn phương án trả lời đúng. Quần thể nào trong số các quần thể nêu dưới đây ở trạng thái cân bằng di truyền ? Quần thể Tần sô kiểu gen AA Tần sô kiểu gen Aa Tần sỏ kiểu gen aa Quần thể 1 và 2. Quần thể 3 và 4. c. Quần thể 2 và 4. D. Quần thể 1 và 3. 4*. Các gen di truyền liên kết với giới tính có thể đạt được trạng thái cân bằng Hacđi - Vanbec hay không nếu tần số alen ở 2 giới là khác nhau ? Giải