SGK Sinh Học 12 - Bài 22. Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học

BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT sô VẤN ĐỂ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC
- BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯÒI
Các loại đột biến luôn phát sinh và chi một phần bị loại bó khỏi quần thê người bởi chọn lọc tự nhiên (CLTN) và các yếu tố ngầu nhiên. Nhiều loại gen đột biến được di truyền từ thê hệ này sang thê hệ khác gây nên “gánh nặng di truyền” cho loài người. Vậy, có cách gì để hạn chê bớt gánh nặng di truyền này đê bảo vệ vốn gen cúa loài người giúp giảm bớt các bệnh di truyền ?
Có thê tiên hành một sô biện pháp sau :
Tạo môi truùng sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến
Sự phát triển mạnh mẽ của khoa học công nghệ đã đặt loài người trước những vân đề biến đổi lâu dài của môi trường như ô nhiễm nguồn nước, đất và không khí. Tình trạng này làm cho con người phải tiếp xúc nhiều vói các loại tác nhân đột biên. Ví dụ, việc chúng ta sử dụng quá nhiều thuốc bảo vệ thực vật, các chất diệt cở, các chất kích thích sinh trương,... đã và đang để lại những hậu quả nặng nề cho con người trong hiện tại và tương lai.
Tư vấn di truyền và việc sàng lọc truúc sinh
Đê tránh sinh ra những con người có khuyết tật di truyền thì việc phát hiện nguy Gơ sinh con có khuyết tật di truyền cùng như phát hiện sớm những thai nhi có khuyết tật di truyền là điều cần thiết.
Công việc này có thể được'thực hiện qua các chuyên gia được gọi là chuyên gia tư vân di truyền. Việc tư vân giúp đưa ra các tiên đoán và cho lời khuyên về khả năng mắc một bệnh di truyền nào đó ở đời con cùa các cặp vợ chồng mà bản thân họ hay một sô người trong dòng họ đã mắc bệnh ấy. Công việc này giúp các cặp vợ chồng quyết định có sinh con tiếp hay không ? Nếu có thì cần phải làm gì để tránh cho ra đời những trẻ tật nguyền.
Để tiến hành tư vân di truyền có kết quả cần chẩn đoán đúng bệnh và xây dựng được phả hệ của người bệnh. Nêu đúng là bệnh di truyền thì do đột biến trội hay lặn, liên kết với giới tính hay không,... từ đó có the tính đưọ’c xác suất sinh ra người con bị bệnh và đưa ra lời khuyên cho ngưòá được tư vân.
Đôi với những người có nguy CO' sinh con bị các khuyêt tật di truyền mà vẫn muôn sinh con thì việc tư vấn để họ làm các xét nghiệm trước sinh là hết sức cần thiết. Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm để biết xem thai nhi có bị bệnh di truyền nào đó hay không. Hai kĩ thuật phổ biến là chọc dò dịch ôi và sinh thiết tua nhau thai để tách lây tê bào phôi cho phân tích NST, phân tích ADN cũng như nhiều chỉ tiêu hoá sinh. Đây là sản phẩm của các gen đột biến ở thời gian đầu sau khi thụ thai đế nếu cần thì cho ngưng thai kì (phá thai) vào lúc thích hợp giúp giảm thiểu việc sinh ra những trẻ tật nguyền (hình 22).
Sau vài tuần
b) Sinh thiết tua nhau thai	ị
Phát hiện các dị dạng NST
Hình 22. Các kĩ thuật chần đoán trước sinh
Bằng các kĩ thuật này có thể chẩn đoán sớm được nhiều bệnh di truyền. Kĩ thuật này đặc biệt hữu ích đôi với một sô bệnh di truyền phân tử làm rối loạn quá trình chuyển hoá trong
CO' thể. Nêu được phát hiện sớm thì ngay sau khi sinh, chúng ta có thể áp dụng các biện pháp ăn kiêng họp lí hoặc các biện pháp kĩ thuật thích họp giúp hạn chê tối đa hậu quả xấu của các gen đột biến đôi với cơ thể trẻ bị bệnh.
Hiện nay, người ta còn đề ra các chương trình kiểm tra trẻ sơ sinh nhằm phát hiện sớm các khuyết tật di truyền ở trẻ em khi vừa mới sinh ra để có biện pháp chăm sóc, chữa trị sớm giúp hạn chế tối đa tác động xấu của các khuyết tật di truyền đối với trẻ bị bệnh.
Liệu pháp gen - kĩ thuật cùa tuung lai
Hiện nay, các nhà khoa học đang tiến hành nghiên cứu hoàn thiện các kĩ thuật thay thế các gen đột biến gây bệnh trong cơ thể người bằng các gen lành. Kĩ thuật chữa trị bệnh bằng thay thế gen được gọi là liệu pháp gen. Kĩ thuật này là một loại công nghệ di truyền, về nguyên tắc, người ta sử dụng virut sống trong cơ thể người làm thê truyền sau khi đã loại bo những gen gây bệnh cùa virut. Sau đó, thể truyền được gắn gen lành (gen không bị đột biến) rồi cho xâm nhập vào tế bào của bệnh nhân. Tê bào mang ADN tái tổ hợp của bệnh nhân được đưa trở lại cơ thế để sinh ra các tế bào bình thường thay thế tế bào bệnh. Kĩ thuật này vẫn được coi là kĩ thuật của tương lai vì cần phải hoàn thiện nhiều trước khi có thê đưa vào chừa trị cho bệnh nhân. Một trong sô những khó khăn mà kĩ thuật này gặp phải khi chèn gen lành vào hệ gen của người, virut có thê gây hư hỏng các gen khác (virut không thể chèn gen lành vào đúng vị trí cua gen vốn có trên NST).
- MỘT SỐ VẤN ĐÉ XÃ HỘI CỦA DI TRUYÉN HỌC
Di truyền học đã đem lại rất nhiều lợi ích thiết thực cho loài người. Tuy nhiên, bên cạnh những mặt tích cực, người ta cùng đang lo ngại tới những vấn đề tiêu cực có thể xảy ra đôi với loài người khi các kĩ thuật cao được phát minh và sử dụng ngày một nhiều.
Tác động xã hội của việc giải mã bộ gen nguôi
Việc giải mã bộ gen người ngoài những việc tích cực mà nó đem lại cùng làm nảy sinh nhiều vấn đề tâm lí xã hội như :
. - Liệu những hiểu biết về hồ sơ di truyền của mồi cá nhân có cho phép tránh được bệnh tật di truyên hay chi đơn thuần thông báo về cái chết sớm có thê xảy ra và không thể tránh khỏi.
- Hồ sơ di truyền của mồi người liệu có bị xã hội sử dụng để chống lại chính họ hay không ? (Vấn đề xin việc làm, hôn nhân,...).
Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào
Việc tạo các sinh vật biến đổi gen ngoài những lợi ích kinh tê và khoa học cũng nảy sinh nhiều vân đe như các gen kháng thuốc kháng sinh từ sinh vật biến đổi gen có thê phát tán sang vi sinh vật gây bệnh cho người hay không ?
Ăn các sản phẩm từ sinh vật biến đổi gen có an toàn cho sức khoẻ con người và ảnh hưởng tới hệ gen của người không ? Các gen kháng thuốc diệt cỏ ở cây trồng biến đổi gen có phát tán sang cở dại hay không ? Các chất độc tiết ra từ cây chuyển gen kháng sâu hại có tác động tới những côn trùng có ích hay không ?
Ngoài ra, còn lo ngại rằng liệu con người có sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính để tạo ra người nhân bản hay không ?
Vấn đê di truyền khả năng ưí tuệ
Hệ số thông minh (IQ)
Nhiều thừ nghiệm đã được tiên hành để đánh giá khả năng trí tuệ của con người. Sự đánh giá dựa vào các trắc nghiệm vó'i các bài tập có độ khó tăng dần thông qua các hình vẽ, các con sô và các câu hỏi. Tổng trung bình của các lời giải được tính thông kê theo tuổi khôn (tuổi trí tuệ) chia cho tuổi sinh học và nhân với 100. Ví dụ, đứa trẻ 6 tuổi trả lời được các câu hỏi của trẻ 7 tuổi thì :
IQ = (7 : 6)x 100 = 117.
Khả năng trí tuệ và sự di truyền
Tính di truyền có ảnh hưởng ở mức độ nhất định tới khâ năng trí tuệ.
Một số tác giả đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ qua IQ, một sô khác cho rằng vấn đề phức tạp hơn nhiều, không thê chì dựa vào IQ. Có tác già đã đưa ra sô liệu chứng minh rằng 1Q tăng khoảng 3 điểm trong một thập niên. Điều này cho thấy không thể chi căn cứ vào IQ để đánh giá sự di truyền khả năng trí tuệ.
Di truyền học với bệnh AIDS (Hội chúng suy giảm miễn dịch tập nhiễm)
V Nguyên nhân gây bệnh AIDS là. gì ? Hậu quả của nó như thế nào ?
Bệnh AIDS được gây nên bởi virut HIV.
Quá trình lây nhiễm của virut bắt đầu khi nó xâm nhập vào tê bào người. Hạt virut gồm hai phân tử ARN, các prôtêin cấu trúc và enzim đảm bảo cho sự lây nhiễm liên tục. Virut sử dụng enzim phiên mã ngược đế tổng họp mạch ADN trên khuôn ARN. Sau đó, cũng nhờ enzim này, từ mạch ADN vừa tổng họp được dùng làm khuôn đê tạo mạch ADN thứ hai. Phân tử ADN mạch kép được tạo ra sẽ xen vào ADN tế bào chù nhờ enzim xen. Từ đây, ADN virut nhân đôi cùng với hệ gen người.
Trong quá trình lây nhiễm, sự tương tác giữa virut HIV và các tê bào chủ rất phức tạp do virut có hoạt động rất khác nhau tuỳ thuộc vào bản chất và hoạt tính của từng loại tế bào chủ. Virut có thê tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu Tjp
nhưng khi các tế bào này hoạt động thì chúng lập tức bị virut tiêu diệt. Trong một sô tế bào khác như đại thực bào, bạch cầu đơn nhân, virut sinh sản chậm nhưng đều làm rối loạn chức năng của tế bào. Sự giảm sút sô lượng cũng như chức năng của các tế bào này làm mất khả năng miễn dịch của cơ thể. Các vi sinh vật khác lợi dụng lúc cơ thể bị suy giảm miễn dịch để tấn công gây sốt, tiêu chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí,... dẫn đến cái chết không tránh khỏi. HIV/AIDS đã trở thành đại dịch làm kinh hoàng cả nhân loại.
'' 	
Các quần thê người đang phải gánh chịu một sô lượng lớn các bệnh di truyền. Để giảm bớt gánh nặng này cần tiến hành các biện pháp nhằm làm giảm các đột biến phát sinh cũng như ngăn chặn hoặc giảm số người bị các khuyết tật di truyền như tạo môi trường sạch, sử dụng tư vấn di truyền y học và chẩn đoán trước sinh,...
Sự phát triển của Di truyền học cũng nảy sinh các vấn dề tâm lí trong xã hội như giải mã bộ gen người, mối hiểm hoạ có thể có khi sử dụng sản phẩm từ sinh vật biến dổi gen,...
Câu hỏi và bài tập
Gánh nặng di truyền trong các quần thể người được biểu hiện như thế nào ? . 2. Để bảo vệ vốn gen của loài người cần tiến hành những biện pháp gì ?
Nêu một số vấn đề xã hội của Di truyền học.
Hãy chọn phương án trả lòi đúng.
Trong chẩn đoán trước sinh, kĩ thuật chọc dò dịch ối nhằm khảo sát
tính chất của nước ối.
tế bào tử cung của người mẹ.
c. tế bào thai bong ra trong nước ối.
D. cả A và B.