SGK Sinh Học 12 - Bài 5. Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc của nhiễm sắc thể

cì!Ỉà'b
NHIỆM SẮC THỄ VÀ ĐỘT BIÊN CÃU TRÚC NHIỄM SẮC THỄ
- HÌNH THÁI VÀ CẦU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Hình thái nhiễm sắc thể
Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại prôtêin khác nhau (chủ yếu là histôn) tạo nên cấu trúc được gọi là NST. NST là cấu trúc mang gen của tế bào và chỉ có thể quan sát thấy chúng dưởi kính hiển vi. Khi quan sát các tế bào nhân thực dưới kính hiển vi quang học, ta thấy NST có hình dạng và kích thước đặc trưng cho loài, đặc biệt nhìn rõ nhất ở kì giữa của nguyên phân khi chúng đã co xoắn cực đại (hình 5.1).
Crômatlt CHI Mil MI il II I 1C
Crômatit
(2)
Hình 5.1. Hình thái và cấu trúc hiền vi cùa một NST
(1) NST ở kì giữa của nguyên phân (NST có cấu trúc kép). Mỗi NST gồm 2 crômatit gắn với nhau
ở tâm động. Mỗi crômatit chứa 1 phân tử ADN. (2) NST ở tế bào không phân chia có cấu trúc đơn.
Mỗi NST tương ứng với 1 crômatit của NST ở kì giữa.
Mỗi NST điển hình đều chứa các trình tự nuclêôtit đặc biệt được gọi là tâm động và các trình tự nuclêôtit ở hai đầu cùng của NST được gọi là đầu mút và trình tự khởi đầu nhân đôi ADN. Tâm động là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thê di chuyển về các cực của tê bào trong quá trình phân bào. Tuỳ theo vị trí của tâm động mà hình thái NST có thê khác nhau. Vùng đầu mút có tác dụng bảo vệ các NST cũng như làm cho các NST không dính vào nhau. Cảc trình tự khởi đầu nhân đôi ADN là những điểm mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi.
Mồi loài đều có bộ NST đặc trưng. Các loài khác nhau có thê có sô lượng, hình thái, cấu trúc NST khác nhau. Ở phần lớn các loài sinh vật lưỡng bội, bộ NST trong tê bào cơ thể thường tồn tại thành từng cặp tương đồng giông nhau về hình thái và kích thước cũng như trình tự các gen (bộ NST lưỡng bội, 2n). Người ta thường chia cácNST thành 2 loại : NST thường và NST giới tính.
Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễi
Mồi NST chứa 1 phân tủ' ADN có thể dài gấp hàng ngàn lần so với đường kính của nhân tế bào. Mồi tế bào sinh vật nhân thực thường chứa nhiều NST. NST có thể xếp gọn vào nhân tê bào và dễ di chuyển trong quá trình phân chia tế bào là do các NST liên kết với các prôtêin và co xoắn lại ở các mức độ khác nhau (hình 5.2).
Ớ sinh vật nhân sơ, mồi tê bào thường chỉ chứa một phân tư ADN mạch kép, có dạng vòng và chưa có câu trúc NST như ở tế bào nhân thực.
▼ Hãy nêu những hiến đổi hình thái của NST qua các kì phân hào.
Hình 5.2. Cấu trúc siêu hiển vi cùa NST ờ sinh vật nhân thực
- ĐỘT BIỂN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
Đột biến câu trúc NST là những biên đổi trong cấu trúc của NST. Các dạng đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, do vậy có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST. Các tác nhân vật lí như các tia phóng xạ, hoá chất độc hại,... tác nhân sinh học như virut có thê gây nên các đột biến cấu trúc NST. Người ta chia các đột biến cấu trúc NST thành các dạng : mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.
Mát đoạn
Mất đoạn là dạng đột biến làm mất đi một đoạn nào đó của NST. Mất đoạn làm giảm sô lượng gen trên NST, làm mất cân bằng gen nên thường gây chết đối vó'i thê đột biên.
Ớ ngưòi đã phát hiện thây nhiều rối loạn do mất đoạn NST. Ví dụ, mất một phần vai ngắn NST sô 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu.
Người ta có thể gây đột biên mất đoạn nhỏ để loại khỏi NST nhùng gen không mong muôn ờ một số giông cây trồng;
Lặp đoạn
Lặp đoạn là dạng đột biên làm cho một đoạn nào đó của NST có thể lặp lại một 'hay nhiều lần. Hệ quả của lặp đoạn dần đến làm gia tăng sô lượng gen trên NST. Việc gia tăng một sô gen trên NST làm mất cân bằng gen trong hệ gen nên có thể gây nên hậu quả có hại cho thê đột biên. Tuy nhiên, trong một sô trường họp, việc tăng sô lượng gen làm tăng số lượng sản phẩm của gen nên cũng có thê được ứng dụng trong thực tế. Ví dụ, ớ đại mạch có đột biên lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza, rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
Nhìn chung, lặp đoạn không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn. Mặt khác, lặp đoạn NST dần đến lặp gen tạo điều kiện cho đột biến gen, tạo nên các
gen mới trong quá trình tiến hoá.
■ 1
Đảo đoạn
Đảo đoạn là dạng đột biến làm cho một đoạn NST nào đó đứt ra rồi đảo ngupc 180° và nối lại. Hệ quả cùa đột biến đảo đoạn là làm thay đổi trình tự phân bô các gen trên NST. Do thay đổi vị trí gen trên NST nên sự hoạt động cùa gen có thể bị thay đổi làm cho một gen nào đó vốn đang hoạt động nay chuyển đến vị trí mới có thê không hoạt động hoặc tăng giảm mức độ hoạt động. Do vậy, đột biến đảo đoạn NST có thê gây hại cho thế đột biên. Một sô thê đột biến mang NST bị đảo đoạn có thể bị giám khả năng sinh sản.
Sự sắp xếp lại các gen do đảo đoạn góp phẩn tạo ra nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá. Ví dụ, ở nhiều loài muồi, quá trình đảo đoạn được lặp đi lặp lại trên các NST đã góp phần tạo nên loài mới.
Chuyển đoạn
Chuyển đoạn là dạng đột biến dần đến sự trao đối đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng. Có nhiều dạng đột biến chuyến đoạn NST khác nhau nhưng ở đây chúng ta chi tìm hiểu về dạng đột biến chuyên đoạn giữa các NST không tương đồng. Trong đột biến chuyển đoạn, một sô gen trên NST này được chuyên sang NST khác dẫn đến làm thay đổi nhóm gen liên kết (xem bài 11). Các thể đột biến mang chuyến đoạn NST thường bị giảm khả năng sinh sản.
Ví dụ ở người, đột biên chuyên đoạn không cân giữa NST số 22 với NST sô 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.
Đột biên chuyên đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới. Do thê đột biên mang chuyên đoạn bị giám khả năng sinh sán nên người ta có thê sử dụng các dòng côn trùng mang chuyển đoạn làm công cụ phòng trừ sâu hại bằng biện pháp di truyền.
2d
▼ Vị trí đứt gãy khác nhau trên NST trong các đột biêh cấu trúc NST liệu có gây nên những hậu quả khác nhau cho thể'đột biến hay không ?
A... . L ~
ơ sinh vật nhân thực, môi phân tử ADN được liên kết với các loại prôtêin khác nhau tạo nên cấu trúc được gọi là NST. NST có cấu trúc xoắn qua nhiều mức xoắn khác nhau giúp các NST có thê xếp gọn trong nhân tế bào cũng như giúp điều hoà hoạt động của các gen và NST dễ dàng di chuyển trong quá trình phân bào.
Đột biêh cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST, gồm bốn dạng : mất đoạn, đảo đoạn, lặp đoạn và chuyển đoạn. Đột biến cấu trúc NST thường làm hỏng các gen, làm mất cân bằng gen và tái cấu trúc lại các gen trên NST nên thường gây hại cho thể đột biến. Tuy nhiên, các dạng đột biến cấu trúc NST đều góp phần tạo nên nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá.
Câu hỏi và bài tập
Mô tả cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực.
Tại sao mỗi NST lại được xoắn lại theo nhiều cấp độ khác nhau ?
Đột biến cấu trúc NST là gì ? Có những dạng nào ? Nêu ý nghĩa.
Tại sao phần lớn các loại đột biến cấu trúc NST là có hại, thậm chí gây chết cho các thể đột biến ?
Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất.
Hiện tượng đột biến cấu trúc NST do
đứt gãy NST.
đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường, c. trao đổi chéo không đều.
D. cả B và c.