Giải bài tập Sinh Học 12 Bài 21. Di truyền y học

§21. DI TRUYEN Y HOC
KIẾN THỨC Cơ BẢN
Ngoài kiến thức cơ bản trong bài học, các em cần tham khảo thêm:
Để phòng ngừa bệnh di truyền, ta phải:
Bảo vệ môi trường sống, tạo môi trường sạch, hạn chế các tác nhân gây đột biến.
Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lý, sinh hóa của cơ thể.
Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến gây bệnh di truyền cho thế hệ sau.
Sử dụng tư vấn dì truyền y học và sàng lọc trước sinh.
GỢl Ý TRẢ LỜI CẬU HỎI SGK
A. Phần tìm hiểu và thảo luận
o Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư?
Để phòng ngừa các bệnh ung thư ta phải:
Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư.
Duy trì cuộc sông làm mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lí, sinh hóa của cơ thể.
Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến gây bệnh ung thư ở thế hệ sau.
B. Phần gợi ý trả lời câu hỏi SGK
Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phêninkêto niệu ở người. Tóm tắt cơ chế gây phêninkêto niệu:
Gen bình thường
+ Gen đột biến
enzim không có chức năng chuyển hóa Phêninalanin
Enzim
Phêninalanin	> Tirozin
Phêninalanin tích lũy đầu độc Tế bào thần kinh
Trình bày cơ chế phát sinh Hội chứng Đao.
(Xem Sơ đồ cơ chế xuất hiện hội chứng Đao ở SGK).
Trong quá trình giảm phân tạo giao tử, cặp NST 21 không phân li tạo ra 2 giao tử đột biến gồm: 1 giao tử mang 2 NST 21 và 1 giao tử không mang NST 21.
Giaọ tử đột biến mang 2 NST 21 thụ tinh với giao tử bình thường mang 1
NST 21 tạo hợp tử 3 nhiễm ở NST 21 gây Hội chứng Đao.
Vì sao người ta không phát hiện dược các bệnh nhăn có thừa các NST số 1 hoặc 2 (những NST có kích thước lờn nhất trong bộ NST) của người? Người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các NST sô' 1 hoặc
số 2 vì những NST này có kích thước lớn chứa rất nhiều gen. Nếu thừa NST số 1 hoặc sô' 2 sẽ gây mất cân bằng gen gây hậu quả nghiêm trọng làm chết từ giai đoạn còn phôi thai.
21.4*. Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoạt dộng quả mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu dột biến làm cho 1 gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư.
Các đột biến xảy ra ở vùng điều hòa đầu gen của gen tiền ung thư -» gen
hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm -» tăng tốc độ phân bào -» khổì u tăng sinh quá mức -> ung thư.
Hãy kể một số bệnh di truyền thường gặp là mục tiêu của liệu pháp gen?
Một sô' bệnh di truyền thường gặp là mục tiêu của liệu pháp gen như: bệnh hồng cầu hình liềm, loạn dưỡng cơ, chậm phát triển trí tuệ do dư
Phêninalanin, bệnh Tay-sach, bệnh dư cholesterol gia đình.